Tyrosin type 2

OMIM

276600
​​Enzym defekt​Tyrosin transaminase defekt

Gen

TAT

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening (forhøjet udskillelse af tyrosin samt p-hydroxyfenylmælkesyre og p-hydroxyfenylpyrudrue-syr. NB! Ingen udskillelse af succinylacetone. Stærkt forhøjet koncentration af tyrosin i plasma. Mutationsdiagnostik er mulig.​

​Prøvemateriale​20 ml urin. Ved positiv urinscreening: Plasmaprøve til bestemmelse af tyrosin.​
​Prænatal diagnostik​Ved mutationsdiagnostik hvis den prænatal diagnostik er indiceret

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge.
Redaktør