Tyrosin type 2 SideindholdOMIM276600Enzym defektTyrosin transaminase defektGenTATArvegangAutosomal recessivAnalysemetodeUrinscreening (forhøjet udskillelse af tyrosin samt p-hydroxyfenylmælkesyre og p-hydroxyfenylpyrudrue-syr. NB! Ingen udskillelse af succinylacetone. Stærkt forhøjet koncentration af tyrosin i plasma. Mutationsdiagnostik er mulig.Prøvemateriale20 ml urin. Ved positiv urinscreening: Plasmaprøve til bestemmelse af tyrosin.Prænatal diagnostikVed mutationsdiagnostik hvis den prænatal diagnostik er indiceretSvartidPostnatal diagnostik 1 uge. Redaktør Webgruppen på Rigshospitalet For at kunne sende din besked, mangler du at give dit samtykke. Indtast en gyldig e-mail-adresse. Bemærk:Denne mail er ikke sikker. Din mail må derfor ikke indeholde personfølsomme oplysninger.Læs, hvordan du sender sikker digital post:https://www.rigshospitalet.dk/kontakt/Sider/e-mail.aspx Skriv din besked: Indtast din email (skal udfyldes): Jeg giver hermed samtykke til, at Region Hovedstaden behandler oplysningerne i min henvendelse. Læs vores persondatapolitik Send Der er ikke registreret en emailaddresse for brugeren/gruppen