Tyrosin type 1

OMIM

276700
​​Enzym defekt​Fumarylacetoacetase (FAH)

Gen

FAHS 

Arvegang

Autosomal recessiv

​Hyppighed​1:100.000

Analysemetode

Urinscreening (forhøjet udskillelse af succinylacetone, p-hydroxyfenylmælkesyre
og p-hydroxyfenylpyrudruesyre). Ved positiv
urinscreening skal der udføres enzymbestemmelse på dyrkede fibroblaster. Lav eller manglende enzym aktivitet efterfølges af mutationsdiagnostik af hensyn til senere diagnostik i familien​.

​Prøvemateriale​20 ml urin. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster)​.
​Prænatal diagnostik​Udføres ved måling af fumarylacetoacetase i chorionvæv eller ved mutationsdiagnostik, hvis familiens mutationer er kendte​.

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge.
Prænatal diagnostik 1-3 uger​.

Redaktør