Tuberøs Sclerose (TSC1)

OMIM

605284 og 191100

Gen

TSC1 og TSC2

Arvegang

Autosomal dominant, relativ høj andel af de novo mutationer (ca 2/3).

Hyppighed

Usikker, ca. 1:6000

Mutationer

Ca. 75% har mutationer i TSC2 og 25% i TSC1

Analysemetode

Udredning foregår i samarbejde med Kennedy Centret. Prøver vil først blive mutationsscreenet i TSC2 på Kennedy Centret, idet langt størstedelen af mutationer hos tuberøs sclerose patienter er fundet i TSC2. Hvis der ikke findes en patogen TSC2-mutation,  sender Kennedy Centret DNA fra patienten videre til os, hvor det vil blive sekventeret i TSC1 samt undersøgt for deletioner/duplikationer for både TSC1 og TSC2.

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationen kendes (TSC1)

Svartid

Ca. 2-6 uger.

Pris

Fragmentanalyse eller sekventering.

Div.

1) Prøven bedes sendt til Kennedy Centret

Redaktør