Tropomyosin 3 (TPM3)

Kongenit myopati, Nemaline myopati, Kongenit fiber-type disproportion

OMIM

191030

Gen

TPM3 (NM_152263)

Arvegang

Autosomal dominant.

Hyppighed

Ukendt.

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende og exon-flankerende sekvenser.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Sekvente​ring.

Div.





Redaktør