Tropomyosin 2 (TPM2)

Kongenit myopati, Nemaline myopati, Cap myopati

OMIM

190990

Gen

TPM2 (NM_003289)

Arvegang

Autosomal dominant.

Hyppighed

Ukendt.

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende og exon-flankerende sekvenser.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Sekventer​ing.

Div.







Redaktør