TRAPS

OMIM

142680

Gen

TNFRSF1A

Arvegang

Autosomal dominant

Mutationer

Utallige "private" mutationer. De fleste involverer aminosyren cystein.

Analysemetode

NGS sekventering af alle kodende og exon flankerende regioner af TNFRSF1A genet. Analysen indeholder tillige sekventering af tre andre gener, MEFV, MVK og NLRP3, hvori mutationer associerer med periodisk feber (hhv.​ FMF, HIDS og MWS/CINCA/ FCAS), jf. publicerede guidelines Ann Rheum Dis. 2012 (10):1599-605

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik. DNA-markøranalyse hvis mutationen ikke kendes. Er næppe relevant.

Svartid

Postnatal ​​diagnostik (mutations-scanning) /anlægsbærerdiagnostik 1 -2 mdr.
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

Sekventering

Redaktør