Thymidine Kinase (TK2)

OMIM

188250

Gen

TK2

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

Sjælden

Mutationer

Private

Analysemetode

Direkte sekventering af de kodende sekvenser

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationerne kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Sekventering

Div.

Der vil oftest blive undersøgt for mitokondrie depletering før TK2 sekventering. Denne analyse udføres fortrinsvis på DNA isoleret fra en muskelbiopsi.

Redaktør