Thymidin Phosphorylase

OMIM

*131222

Gen

TYMP

Arvegang

Autosomal recessiv

Mutationer

Der findes adskillige "private" mutationer.

Analysemetode

Sekventering af alle kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik ; forudsætter at mutationen kendes

Svartid

Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3-4 uger.

Prænatal diagnostik 2-5 dage

Pris

Sekv​entering

Redaktør