Thanatophor dværgvækst

OMIM

187600

Gen

FGFR3

Arvegang

Autosomal dominant. De fleste tilfælde skyldes nymutation

Mutationer

Der er fundet flere forskellige mutationer i FGFR3

Analysemetode

Direkte mutationsdiagnostik

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 uger.

Prænatal diagnostik 2 dage

Pris

Kendt muta​tion

Redaktør