Syndrom MLPA - postnatal, Kennedy Centret

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

Specifikke mikrodeletionssyndromer

Analysetilbud

Syndrom MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)


Mistanke om et af følgende mikrodeletionssyndromer:

  • 1p-deletionssyndrom (1p36) (OMIM 607872)
  • Williams syndrom (7q11.2) (OMIM 194050)
  • Smith-Magenis syndrom (17p11.2) (OMIM 182290)
  • Miller-Dieker syndrom (17p13.3) (OMIM 247200)
  • DiGeorge syndrom (OMIM 188400) / Velocardiofacialt syndrom (22q11.2) (OMIM 192430)
  • Prader-Willi syndrom (OMIM 176270) / Angelman syndrom (15q11-q13)(OMIM 105830)
  • Alagille syndrom (20p12) (OMIM 118450)
  • Saethre-Chotzen syndrom (7p21.2) (OMIM 101400)
  • Sotos syndrom (5q35) (OMIM 117550)
  • Wolf-Hirshhorn syndrom (4p16.3) (OMIM 194190
  • Cri du Chat syndrom (5p15) (OMIM 123450
  • Langer-Gideon  syndrom (8q24.12) (OMIM 150230
  • WAGR syndrom (11p13) (OMIM 194070
  • Rubinstein-Taybi syndrom (16p13.3) (OMIM 180849
  • Phelan Mc-Dermid syndrom (22q13) (OMIM 606232)
Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) eller ekstraheret DNA

Forsendelse

Almindelig post

Svartid

ca. 1 måned

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)

Bemærkninger

Ved MLPA undersøges for flere forskellige, specifikke submikroskopiske kromosomubalancer på én gang.

Kun de pågældende kromosomregioner undersøges. 

Balancerede kromosomafvigelser kan ikke påvises med metoden. 

For flere af syndromerne gælder, at der ved mistanke om syndromet, men normalt MLPA resultat, bør laves supplerende undersøgelser med andre metoder. Se under det enkelte syndrom.


*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​


Redaktør