Sulfit oxidase defekt

OMIM

272300
​​Enzym defekt​​Sulfit oxidase

Gen

SUOX 

Arvegang

Autosomal recessiv

​Mutationer​Mange forskellige

Analysemetode

Urinscreening på friskladt urin (forhøjet udskillelse af bl.a. sulfit og sulfocystein). Ved positiv urinscreening skal der udføres sulfit oxidase bestemmelse på dyrkede fibroblaster. Lav eller manglende enzym aktivitet skal efterfølges af mutationsdiagnostik.

​Prøvemateriale​Urin, 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster).​
​Prænatal diagnostik​Udføres ved måling af sulfit oxidase aktivitet på udyrket chorionvæv eller ved mutationsdignostik.​

Svartid

Postnatal diagnostik 1-3 uge.
Prænatal diagnostik 1-3 uger
Redaktør