Succinat semialdehyd dehydrogenase defekt

McKusick nr.

271980
​​Enzym defekt​Succinat semialdehyd dehydrogenase

Gen

SSADH​ 

Arvegang

Autosomal recessiv

​Mutationer​IVS9,G-T,+1., IVS5,G-A,+1

Analysemetode

Urinscreening (forhøjet udskillelse af 4-hydroxysmørsyre og 3,4- dihydroxyhexansyre lakton). Ved positiv urinscreening skal der udføres enzym bestemmelse på dyrkede fibroblaster. Lav oxidationshastighed skal efterfølges af mutationsdiagnostik.

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster).
​Risiko ved ny graviditet​25%
​Prænatal diagnostik​Mulig. Udføres ved enzymbestemmelse hvis mutationen ikke er kendt ellers ved utationsanalyse.​

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge.
Prænatal diagnostik 1-2 uger.
Redaktør