Stickler syndrom

Analyse​
Metode​ ​Vejledende svartid
Materiale og forsendelse​
​Mutationsscreening – genpanel
​Next Generation
Sequencing (NGS)

Stickler syndrom,  genpanel:
Se liste over generne herunder.
​3 - 4 måneder
6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA
Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark
​Kontakt
​Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret ​ ​ 
​Rekvisition
​ 

Stickler syndrom, genpanel:

COL11A1 (OMIM 120280), COL11A2 (OMIM 120290), COL2A1 (OMIM 120140), COL9A1 (OMIM 120210), COL9A2 (OMIM 120290), COL9A3 (OMIM 120270), COMP (OMIM 600310), MATN3 (OMIM 602109), SLC26A2 (OMIM 606718)



Redaktør