SRY-defekt

OMIM

480000

 

Gen

SRY (NM_003140)

 

Arvegang

Y-bunden (mutationer medfører infertilitet, men translokation af funktionelt SRY til et autosomalt kromosom kan nedarves dominant).

 

Hyppighed

Meget sjælden

 

Mutationer

Mange forskellige

 

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af det kodende exon.

 

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes

 

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-6 uger

 

Pris

Sekv​entering

Div.

 

Analysen inkluderer evt. påvisning af SRY i 46,XX mænd.

 

Redaktør