Spinocerebellar Ataxi

Spinocerebellar Ataxi er en klinisk og genetisk heterogen gruppe af progressive neurodegenerative sygdomme. Langt oftest arves spinocerebellar ataxi autosomalt dominant og der er pt. identificeret mere end 26 loci (SCA1-26). I 12 af disse, er genet ansvarlig for fænotypen identificeret. I næsten alle disse er defekten i genet en expansion af et trinucleotid repeat (CAG) der fører til en forlænget polyglutamin kæde (polyQ).

Prævalensen af SCA regnes samlet set for at være ca. 3:100.000. Den relative hyppighed af de forskellige subtyper varierer betydeligt i forskellige populationer. I de fleste befolkningsgrupper kan der påvises mutationer i de kendte gener i 40 til 60% af patienter med SCA.


​Der undersøges for CAG expansioner i ​​


​Prisen afhænger af hvor mange gener der skal undersøges for:

  • 6-7 gener; stor sekventering
  • 4-5 gener; sekventering
  • 2-3 gener; fragmentanalyse
  • Enkelt gen; kendt mutation



​​​
Redaktør