Spinocerebellar Ataxi Type 3 (SCA3)

OMIM

607047

Gen

ATXN3

Arvegang

Autosomal dominant

Hyppighed

<3:100.000​

Mutationer

Skyldes expansion af en CAG-repeat-region i genets kodende del. Giver ophav til en forlænget polyQ region. Sygdommen viser anticipation, dvs. at de kliniske symptomer kan forværres fra generation til generation. Dette skyldes forøgelse af antallet af CAG-repeats.

Analysemetode

CAG-repeat fragmentlængdeanalyse.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik (kun ved kendt expansion).

Svartid

Postnatal diagnostik; 1-3 uger.
Prænatal diagnostik; 2 -3 dage.

Pris

Kendt muta​tion

Redaktør