Spinocerebellar Ataxi Type 6 (SCA6)

OMIM

601011

Gen

CACNA1A

Arvegang

Autosomal dominant

Hyppighed

<3:100.000​

Mutationer

Skyldes expansion af en CAG-repeat-region i genets kodende del hvilket giver ophav til en forlænget polyQ region.

Analysemetode

CAG-repeat fragmentlængdeanalyse.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik (kun ved kendt expansion).

Svartid

Postnatal diagnostik; 1-3 uger.
Prænatal diagnostik; 2 -3 dage.

Pris

Kendt ​mutation

Redaktør