Spinocerebellar Ataxi type 7 (SCA7)

OMIM

607640

Gen

ATXN7

Arvegang

Autosomal dominant

Hyppighed

<1:100.000​

Mutationer

Skyldes expansion af en CAG-repeat-region i genets kodende del. Giver ophav til en forlænget polyQ region.

Analysemetode

CAG-repeat fragmentlængdeanalyse.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik (kun ved kendt expansion).

Svartid

Postnatal diagnostik; 1-2 uger.
Prænatal diagnostik; 2 -3 dage.

Pris

Kendt mut​ation

Redaktør