Spinocerebellar Ataxi type 17 (SCA17)

OMIM

610181

Gen

TBP

Arvegang

Autosomal dominant

Hyppighed

<1:100.000​

Mutationer

Skyldes expansion af et CAA/CAG-repeat i genets kodende del. Giver ophav til en forlænget polyQ region.

Analysemetode

Fragmentlængdeanalyse.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.

Svartid

Postnatal diagnostik; 1-2 uger.
Prænatal diagnostik af kendt deletion; 2 -3 dage.

Pris

Kendt m​utation

Div.



 

Redaktør