Spinal Muskel Atrofi

(SMA type I, II og III)

OMIM

253300

Gen

SMN1

Arvegang

Autosomal recessiv

Mutationer

Deletion af exon 7. Mere end 90 % af patienterne er homozygote for deletion af exon 7.

Analysemetode

Semikvantitativ PCR-test for deletion. Anlaysen bestemmer samtidig antal SMN2-kopier. Antal af SMN2-kopier kan være prognostisk.

Anlægsbærerdiagnostik

Anlægsbærer diagnostik er mulig. Ca. 3 % af befolkningen er heterozygote for deletion af SMN1-genets exon 7.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.

Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

Fragment​analyse

Redaktør