SOX9 defekt

Campomel dysplasi

OMIM

114290

 

Gen

SOX9 (NM_000346)

 

Arvegang

Autosomal dominant (haploinsufficiens)

 

Hyppighed

Meget sjælden

 

Mutationer

Mange forskellige. Langt de fleste mutationer er nyopståede. Ca. 5% er større deletioner.

 

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende exons.

 

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.

 

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-6 uger

 

Pris

Sekvent​ering

 

 

 

 

Redaktør