Sotos syndrom

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

Sotos syndrom (OMIM 117550)

Region

Kromosom 5q35
Arvegang

Dominant eller sporadisk
Indikation

Mistanke om Sotos syndrom
Analysetilbud

MLPA (undersøgelse for mikrodeletion med syndrom MLPA)

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) evt. ekstraheret DNA (fra EDTA blod)

Forsendelse

Almindelig post
Svartid

ca. 1 måned

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)​

Bemærkninger

Syndrom MLPA​ omfatter screening for flere forskellige syndromer, blandt andet Sotos syndrom

Hyppigste årsag til Sotos syndrom er mutation i NSD1 genet. Ved mistanke om Sotos syndrom, men normalt MLPA resultat, anbefales mutationsundersøgelse af NSD1, hvis det ikke tidligere er gjort


*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​


Redaktør