Smith-Magenis syndrom, Blegdamsvej

Sygdom (OMIM)

182290

Udredning

90% af patienter med Smith-Magenis syndrom har en mikrodeletion af kromosom 17p11.2, som kan påvises ved syndrom MLPA. Smith-Magenis kan også skyldes mutation i RAI1genet. Denne analyse kan kun foretages i udlandet og kræver at den kliniske diagnose er sikker.

Analysemetode

Syndrom MLPA P245 (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
Én analyse screener for mikrodeletion- og duplikation associeret med følgende syndromer:
22q11 deletion/Velocardiofacialt/DiGeorge, Williams, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Cri du Chat, Wolf-Hirschhorn, Langer-Giedion, 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 10p15, 15q24, 17q21, 22q13 og Xq28.
Man skal være opmærksom på, at alle de nævnte syndromer ikke nødvendigvis er udelukkede ved normalt resultat.

Prøvemateriale

Blodprøve

Svartid

1-2 uger. Hurtigere i særlige tilfælde, men kun efter aftale.​

Yderligere oplysninger

Kromosomlaboratoriet, tlf. 35 45 40 51

Rekvisition

Find alle rekvisitioner her

Redaktør