Smith-Magenis syndrom, Kennedy Centret

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

Smith-Magenis syndrom (OMIM 182290)

Region

Kromosom 17p11.2​
Arvegang

Dominant eller sporadisk
Indikation

Mistanke om Smith-Magenis syndrom
Analysetilbud

MLPA

FISH

Bemærkninger

MLPA anbefales som første valg

Kontakt
Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​


*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør