Smith-Lemli-Opitz syndrom

OMIM

270400
​​Enzym defekt​Sterol delta-7-reduktase
(7-hydrocholesterol re​duktase)

Gen

DHCR7 

Arvegang

Autosomal recessiv

​Hyppighed​1:20.000 – 1:40.000​
​Mutationer​Mange forskellige

Analysemetode

Bestemmelse af 7-dedydrocholesterol i plasma ved GC-MS. Koncentrationen af 7-dehydrocholesterol vil være forhøjet ved Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS).​

​Prøvemateriale​EDTA blod, 4 ml eller frossen plasma, 2ml . Prøven skal beskyttes mod sollys under forsendelsen.​
​Prænatal diagnostik​Udføres ved måling af DHCR7 aktivitet på chorionvæv eller ved mutationsdiagnostik (udføres i udlandet)​

Svartid

Postnatal diagnostik 2 uger.
Prænatal diagnostik 1-3 uger​
Redaktør