SHOX defekt

Leri-Weill dyschondrosteosis, SHOX-Related Short Stature

OMIM

312865

Gen

SHOX (NM_000451)

 

Arvegang

Pseudoautosomal dominant (haploinsufficiens)

 

Hyppighed

ca. 1:4000

 

Mutationer

Mange forskellige. 70% har større deletioner, de resterende har punkmutationer.

 

Analysemetode

MLPA af alle kodende exons samt promoterregion. PCR og direkte sekventering af de kodende exons hvis MLPA er normal.

 

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes

 

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

 

Pris

Sekve​ntering

 

 

 

 

Redaktør