Sanfilippo syndrom type A og B

OMIM

252900 og 252920
​Andre navne​Mu​kopolysakkaridose type IIIA og IIIB
​​Enzym defekt​Mukopolysakkaridose type IIIA: Heparansulfat sulfamidase ​
Mukopolysakkaridose type IIIB: N-acetyl-a-D-glukosaminidase​

Gen

SGSH og NAGLU 

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening: Forhøjet udskillelse af sure mukopolysakkarider (sMPS) i urin (heparan sulfat). 
Ved positiv urinscreening skal der udføres kvantitativ bestemmelse af sMPS. Ved forhøjet udskillelse
af heparan sulfat skal heparansulfat sulfamidase og
N-acetyl-a-Dglukosaminidase bestemmes i leucocytter og/eller dyrkede fibroblaster.​

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: 8 ml EDTA fuldblod til isolering af l​eukocytter og/eller hudbiopsi til opdyrkning af fibroblaster til iduronidase bestemmelse.​
​Prænatal diagnostik​Bestemmelse af heparansulfat sulfamidase eller N-acetyl-a-Dglukosaminidase i chorionvæv (afhængig af om det er type IIIA eller IIIB) eller ved mutationsdiagnostik hvis mutationerne er kendte​

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge (1 døgn for haste prøve). Prænatal diagnostik 1-3 uger
Redaktør