Saethre-Chotzen syndrom, Kennedy Centret

​Acrocephalosyndactyli, type III

ISO 15189 akkrediteret analyse*

Undersøgelse for

Saethre-Chotzen syndrom (Acrocephalosyndactyli, type III) (OMIM 101400)

Region

Kromosom 7p21.1
Arvegang

Dominant. Evt. resultat af kromosomrearrangement
Analysetilbud

MLPA (undersøgelse for mikrodeletion med syndrom MLPA)

 

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) evt. ekstraheret DNA (fra EDTA blod)

Forsendelse

Almindelig post

Svartid

ca. 1 måned
Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)

Bemærkninger

Syndrom MLPA​ omfatter screening for flere forskellige syndromer, blandt andet Saethre-Chotzen syndrom.

 

Hyppigste årsag til Saethre-Chotzen syndrom er mutation i TWIST1 genet.

Ved mistanke om Saethre-Chotzen syndrom, men normalt MLPA resultat, anbefales mutationsundersøgelse af TWIST1, hvis det ikke tidligere er gjort.​


*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​


Redaktør