Saethre-Chotzen (TWIST1), Blegdamsvej

OMIM

101400

Gen

TWIST1 (NM_000474)

Arvegang

Autosomal dominant.

Hyppighed

1:25.000-1:50.000.

Mutationer

Mange forskellige. Ca. 20% har større deletioner.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende og exon-flankerende sekvenser. MLPA.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Sek​ventering

Div.





Redaktør