Rubinstein-Taybi syndrom

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

Rubinstein-Taybi syndrom (OMIM 180849)

Region

Kromosom 16p13.3

Arvegang

Dominant eller sporadisk

Analysetilbud

Mikrodeletion (Syndrom MLPA)

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) evt. ekstraheret DNA (fra EDTAblod)

Forsendelse

Almindelig post

Svartid

ca. 1 måned

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)​

Bemærkninger

Syndrom MLPA  omfatter screening for flere forskellige syndromer, blandt andet Rubinstein-Taybi syndrom.


*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​

Redaktør