Rett syndrom

OMIM

312750

Gen

MECP2

Arvegang

X-bunden dominant

De fleste tilfælde skyldes nymutation

Hyppighed

1:10.000 piger

Mutationer

Mange forskellige

Analysemetode

Sekventering af kodende regioner, samt undersøgelse for større deletioner ved MLPA analyse.

Prænatal diagnostik

Udføres hvis mutationen er kendt.

Svartid

Postnatal diagnostik 3- 4 uger


Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

Sek​ventering

Redaktør