Retinoschisis (RS1)

OMIM

3127​00

Gen

RS1

Arvegang

X-bunden recessiv.

Hyppighed

ca. 1:20.000

Mutationer

Mange forskellige, 3 hyppige finske mutationer.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende regioner

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationen kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Sekventering

Div.

Redaktør