Pyruvat dehydrogenase mangel (PDHA1)

OMIM

312170

Gen

PDHA1

Arvegang

X-bunden. Relativ stor andel af heterozygote piger er symptomatiske.

Hyppighed

ca. 1:30.000

Mutationer

Mange forskellige. Stor andel af de novo mutationer.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af den kodende sekvens

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationen kendes

Svartid

Ca. 4-6 uger

Pris

Sekventering

Div.

Metabolisk laboratorium kan udføre direkte enzym diagnostik

Redaktør