Propionsyreæmi

OMIM

232000 og 232050
​​Enzym defektPropionyl-CoA karboxylase

Gen

PCCA og PCCB

Arvegang

​Autosomal recessiv​

​MutationEn hyppig mutation i PCCB genet i den grønlandske befolkning ellers mange forskellige

Analysemetode

Urinscreening (forhøjet udskillelse af 3-hydroxypropionsyre, methylcitrat og somme tider af andre metabolitter (tiglylglycin og propionylglycin …) Ved positiv urinscreening skal propionyl-CoA
karboxylase bestemmes på dyrkede fibroblaster. Ved defekt enzym skal der udføres mutationsdiagnostik.​

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster)​.
​Prænatal diagnostik​Ved måling af propionyl-CoA karboxylase aktivitet i chorionvæv eller ved mutationsdiagnostik hvis mutationerne er kendte​. 

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge (1 døgn for haste prøve). Prænatal diagnostik 1-3 uger
Redaktør