Prolidase defekt

​OMIM

170100

​​Enzym defekt​Prolidase​

Gen

PEPD

Arvegang

Autosomal recessiv

Mutationer

Mange forskellige

Analysemetode

Urinscreening (forhøjet udskillelse af gly-pro og andre dipeptidermed prolin i carboxyl-enden). Ved positiv urinscreening skal der udføres enzymbestemmelse på dyrkede fibroblaster. Lav eller manglende enzym aktivitet skal efterfølges af mutationsdiagnostik.​

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster)​

Prænatal diagnostik

Udføres ved måling af prolidase aktivitet i dyrkede chorion cellereller ved mutationsdiagnostik​

​SvartidPostnatal 1 uge.
Prænatal 1-3​ uger.

Redaktør