Primary failure of tooth eruption, (PTH1R)

OMIM

125350

Gen

PTH1R (NM_000316)

Arvegang

Autosomal recessiv*

Hyppighed

Ukendt.

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende og exon-flankerende sekvenser.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes.

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Pris

Sekvent​ering

Div.



*Mutationer i samme gen kan også medføre Jansen metaphyseal chondrodysplasia eller Blomstrand chondrodysplasia (dominante sygdomme).

Redaktør