Prader-Willi syndrom, Blegdamsvej

 

OMIM

176270

Gen

SNRPN ( der er flere gener involveret).

Mutationer

Prader-Willi syndrom skyldes abnormt methyleringsmønster (fejl i imprinting) sv. til kromosom 15q11-13. Det abnorme methyleringsmønster kan have forskellige årsager. Ca.70% af tilfældene skyldes mikrodeletion af 15q11-13, ca. 29% af tilfældene uniparental maternel disomi og i 1% en imprintningscenterdefekt.

Analysemetode

Methyleringsspecifik MLPA-analyse. Metoden påviser alle de nævnte muligheder.

Svartid

1- 2 uger

Pris

Fragme​ntanalyse

Bemærkninger

Analyse for mikrodeletion alene indgår i Syndrom MLPA P245



Redaktør