POR

OMIM

*124015

Gen

POR

Arvegang

Autosomal recessiv.

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer.

Analysemetode

Sekventering af genets kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes .

Pris

Sekvent​ering

Redaktør