Pompe's sygdom (GAA)

OMIM

232300

Gen

GAA

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

Sjælden (ca. 1:50.000-1:100.000 afhængig af type og population)

Mutationer

Mange forskellige hvor IVS1-13T>G er relativt hyppig forekommende.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende sekvenser.

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationerne kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Stor sekventering

Div.

Metabolisk laboratorium kan måle sur-maltase der er diagnostisk.

Redaktør