PMM2

OMIM

601785

Gen

PMM2

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

1:37.000 nyfødte

Mutationer

2 mutationer (R141H og F119L) udgør >80 % af alle kendte mutationer

Analysemetode

Sekventering af alle kodende regioner. Der undersøges i første omgang for de hyppigste to mutationer.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik

Svartid

Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3-4 uger.
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes

Pris

PCR-m. klø​vning / sekventering

Diverse Metabolisk lab kan analysere for abnormt transferrin mønster

Redaktør