PKD

OMIM

154700

Gen

PKD1 og PKD2

Arvegang

Autosomal dominant. De fleste patienter ( ca. 90%)med ADPKD har en mutation i PKD1. Resten har mutation i PKD2.

Mutationer

Der findes et utal af mutationer i begge gener. Begge gener er meget store.

Analysemetode

Laboratoriet udfører ikke mutationsanalyse for denne sygdom.
Hvis det drejer sig om en familie med flere medlemmer med polycystisk nyresygdom, er det muligt at undersøge familien ved hjælp af koblingsanalyser. Denne analyse vil også kunne afgøre om det drejer sig om PKD1 eller PKD2.
Udredning for mutationer i PKD1 og PKD2 foregår på KGA i Århus. Vi kan efter nærmere aftale evt. være behjælpelige med at sende prøven/DNA dertil.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen er kendt. Koblingsanalyse hvis familiens størrelse tillader det.

Svartid

Postnatal diagnostik 3 -4 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage

Pris

Fragmentan​alyse

Redaktør