Phelan-McDermid syndrom

Sygdom

Phelan-McDermid syndrom (OMIM 606232)

Region

Kromosom 22q13

Indikation

Mistanke om Phelan-McDermid syndrom

Analysetilbud

Mikrodeletion (MLPA)

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) eller ekstraheret DNA

Forsendelse

Almindelig post

Svartid

ca. 1 måned

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret (pdf, åbner i nyt vindue)

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

Redaktør