Parkinsons sygdom

Analyse​
Metode​
Vejledende svartid​ Materiale og forsendelse​
​Mutationsscreening – genpanel
​Next Generation Sequencing (NGS)

Parkinson genpanel (36 gener):
ADCY5, ATP6AP2, ATP13A2, C19ORF12, COASY, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GAMT, GBA, GJB1, GNAO1, GRN, KCNMA1, KMT2B, LRRK2, MAPT, NKX2-1, PANK2, PARK2, PARK7/ DJ1, PINK1, PLA2G6, PNKD1, PNKP, PRRT2, SLC20A2, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, TARDBP, VPS35, WDR45

Information om movement disorder genpaneler kan ses her.
​3 - 4
måneder

​6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA

Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

​Mutationsscreening – enkeltgen(er)*
(GCH1, PTS, SPR, TH)
​Sanger sekventering
For GCH1 også MLPA
​2 - 3
måneder
​- do -
​MLPA
​SALSA MLPA kit P051: PARK7 og PINK1
SALSA MLPA kit P052: GCH1, LRRK2, PARK2 og UCHLA
SALSA MLPA kit P138:  SLC2A1 (GLUT1)
​1 - 2
måneder
​​- do -
​Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation
​Sanger sekventering
​1 - 2
måneder
​​- do -
​Prænatal diagnostik
Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)​

*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

Parkinson genpanel (36 gener):
ADCY5 (NM_183357.2; OMIM: 600293 ); ATP6AP2 (NM_005765.2; OMIM: 300556); ATP13A2 (NM_022089.3; OMIM: 610513); C19ORF12 (NM_001031726.3; OMIM: 614297); COASY (NM_025233.6; OMIM: 609855); CYP27A1  (NM_000784.3; OMIM: 606530 ); DCTN1  (NM_004082.4; OMIM: 601143); DNAJC6 (NM_001256864.1; OMIM: 608375); FBXO7 (NM_012179.3; OMIM: 605648); FTL (NM_000146.3; OMIM: 134790); GAMT (NM_000156.5; OMIM: 601240 ); GBA (NM_001005741.2; OMIM: 606463); GJB1 (NM_000166.5¸OMIM: 304040 ); GNAO1 (NM_020988.2; OMIM: 139311); GRN (NM_002087.3; OMIM: 138945); KCNMA1 (NM_002247.3; OMIM: 600150); KMT2B (NM_014727.2; OMIM: 606834); LRRK2 (NM_198578.3; OMIM:  609007); MAPT (NM_005910.5; OMIM:  157140); NKX2-1 (NM_001079668.2; OMIM: 600635); PANK2 (NM_153638.2; OMIM: 606157); PARK2/PARKIN (NM_004562.2; OMIM: 602544); PARK7/DJ1 (NM_007262.4; OMIM: 602533); PINK1 (NM_032409.2; OMIM: 608309); PLA2G6 (NM_003560.2; OMIM: 603604 ); PNKD1 (NM_015488.4; OMIM:118800); PNKP (NM_007254.3; OMIM: 605610); PRRT2 (NM_145239.2; OMIM: 614386); SLC20A2 (NM_006749.4; OMIM: 158378); SLC6A3 (NM_001044.4; OMIM: 126455); SNCA (NM_000345.3; OMIM: 163890) SYNJ1 (NM_003895.3; OMIM: 604297); TAF1 (NM_004606.4; OMIM: 313650 ); TARDBP (NM_007375.3; OMIM: 605078); VPS35 (NM_018206.4; OMIM: 601501); WDR45 (NM_007075.3; OMIM: 300526).



Redaktør