Oxalose type 1

OMIM

 259900
​​Enzym defekt​ ​Alanin:glyoxylat aminotransferase

Gen

AGXT 

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening (forhøjet udskillelse af glykolsyre) samt kvantitativ bestemmelse af oxalsyreudskillelsen i en døgnurin. Ved positiv urinscreening og forhøjet oxalsyre udskillelse skal der udføres mutations-diagnostik på en EDTA blodprøve og/eller
enzymbestemmelse på en leverbiopsi. 

​Prøvemateriale​20 ml urin. Ved positiv urinscreening og forhøjet oxalsyre udskillelse: 4 ml EDTA ​blod og/eller leverbiopsi​​.
​Prænatal diagnostik​Udføres ved mutationsdiagnostik.​

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge.
Prænatal diagnostik 1-3 uger.
Redaktør