OTCase

Ornitin-transcarbamylase

OMIM

311250

Gen

OTC

Arvegang

X-bunden recessiv.

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

Sekventering af genets kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik. Hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Sek​ventering

Redaktør