Osteogenesis Imperfecta

OMIM

OI type IIA ; type I

Gen

COL1A1 og COL1A2

Arvegang

Autosomal dominant.

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer.

Analysemetode

NGS af de kodende og exon-flankerende sekvenser af COL1A1 og COL1A2 med Sanger-opfølgning af utilstrækkelig dækkede områder.

Analysen indeholder tillige NGS af yderligere 11 gener hvori der kasuistisk er beskrevet mutationer associeret til recessiv OI. Der følges ikke rutinemæssigt op med Sanger sekventering af utilstrækkelig dækkede områder, hvorfor der ikke afgives specifikt svar på de enkelte gener, med mindre der påvises en sikker patogen variant.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 6-12 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.

Bemærkning

Metabolisk Laboratorium kan udføre kollagenundersøgelse i dyrkede fibroblaster, hvilket kan understøtte den genetiske/kliniske diagnose.

Pris

Stor Sekventering

Redaktør