Ornithin transcarbamoylase defekt

OMIM

311250
​​Enzym defekt​​Ornithin transcarbamoylase

Gen

OTC 

Arvegang

X-bunden recessiv

Analysemetode

Urinscreening: Stærkt forhøjet udskillelse af orotsyre ved analyse for organiske syrer samt stærkt forhøjet udskillelse af glutamin og alanin ved analyse for aminosyrer.​

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: 8 ml EDTA fuldblod ti lmutations undersøgelse .
​Prænatal diagnostik​Udføres ved hjælp af mutations diagnostik hvis mutationen er kendt i familien​ 

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge (1 døgn for haste prøve). Prænatal diagnostik 1-3 uger
Redaktør