Ondine syndrom (PHOX2B)

Congenit Centralt Hypoventilations Syndrom, (CCHS)

OMIM

603851 og 209880

Gen

PHOX2B

Arvegang

Autosomal dominant, mange de novo mutationer.

Hyppighed

Ukendt

Mutationer

>90% har en ekspansion af et polyalanine repeat (>25GCN) i PHOX2B. De resterende har punktmutationer i genet.

Analysemetode

PCR og estimering af antallet af GCN repeat. Efter nærmere aftale kan vi evt. sekventere den kodende region af PHOX2B

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationen kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Fragmentanalyse

Div.

Der findes adskillige andre gener hvori mutationer er associeret med CCHS

Redaktør