Okulopharyngeal muskeldystrofi (PABPN1)

OMIM

164300

Gen

PABPN1

Arvegang

Autosomal dominant (en enkelt allel kan nedarves recessivt).

Hyppighed

Ca. 1:80.000 men hyppigere i visse populationer (fransk-canadisk, Bukhara jøder oa).

Mutationer

Ekspansion af et CGC repeat i exon 1

Analysemetode

PCR og estimering af antal CGC repeat

Prænatal diagnostik

Muligt

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Fragmentanalyse

Div.

Redaktør