Ocular albinisme

OMIM

300500

Gen

GPR143

Arvegang

X-bunden recessiv

Mutationer

Mange forskellige "private" mutationer.

Analysemetode

Sekventering af genets kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik. Hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 3 -4 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Sekvent​ering

Redaktør